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Né avec la révolution génétique dans le courant des années 70, le diagnostic prénatal est encore méconnu aujourd'hui, quoique très généralisé. La première partie détaille les outils du diagnostic (échographies, marqueurs sériques, conseil génétique...), la deuxième partie est un essai dans lequel l'auteur prend position contre la dérive eugénique de notre société.
Zwangerschap --- Geneeskundige beeldvorming --- Klinisch onderzoek --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- Grossesse --- Imagerie médicale --- Examen clinique --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- Prenatal diagnosis
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Cet ouvrage apportera à ceux qui s'interrogent sur cette nouvelle science, et sur le nouveau champ psychologique qu'ouvre le diagnostic prénatal, les références aux différentes disciplines qui coopèrent dans ce domaine désormais très important dans la vie des familles. Dans ce livre, donc, des représentants éminents de chacune de ces disciplines livrent, non seulement leurs réflexions théoriques, mais également l'état de leurs avancées cliniques. Aussi les psychiatres de la petite enfance, les psychologues, et les soignants de la périnatalité - gynécologues, obstétriciens, sages-femmes, infirmières - découvriront-ils ici que les progrès dans la prévention et dans le déroulement de la grossesse dus au diagnostic prénatal ont leur contrepoint : leur aspect psychologique. C'est dire que les réflexions éthiques et morales y seront largement développées.
Pregnancy --- Grossesse --- Diagnostic prénatal. --- Psychologie. --- Psychological aspects --- Aspect psychologique --- Diagnostics prenatals --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- psychologie (psychologische aspecten) --- kinderwens --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- psychologie (aspects psychologiques) --- désir d'enfant --- Diagnostic prénatal. --- Prenatal diagnosis --- Diagnostics prenatals - Aspect psychologique
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Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémophilie ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. Philippe Labrune fait état de ces différentes maladies et s'intéresse aux perspectives thérapeutiques actuelles que sont le conseil génétique et le diagnostic prénatal. Il aborde ensuite les aspects plus pratiques que sont l'examen et la prise en charge d'un enfant porteur de malformations en s'appuyant sur l'exemple de quelques cas cliniques. 1. Les différents types de maladies génétiques.- 2. De la théorie à la pratique.
Genetic disorders --- Maladies héréditaires --- Genetische ziekten --- genetische ziekten --- genetische counseling --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- Maladies génétiques --- maladies génétiques --- conseil génétique --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- Maladies héréditaires
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Human embryology --- Prenatal diagnosis --- Fetus --- Diagnostics prénatals --- Foetus --- Diseases --- Diagnosis --- Surgery --- Maladies --- Diagnostic --- Chirurgie --- Diagnostics prenatals. --- Ftus --- Malformations --- 618.4 --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- foetale geneeskunde --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- médecine foetale --- Fetal medicine --- Malformations. --- Fetal medicine. --- Prenatal diagnosis. --- Diagnostics prénatals --- Ftus - Malformations
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Sous l'impulsion de Francis Galton, le mouvement eugéniste s'est développé en Europe et aux Etats-Unis à la fin du XIXe siècle et au début du XXe siècle. Historiquement, le mouvement a pour but l'amélioration de l'espèce humaine. Aujourd'hui, des inquiétudes se font jour en face d'un éventuel retour de l'eugénisme. Mais ce nouvel eugénisme, lié aux progrès réalisés en génétique et aux nouvelles techniques de procréation médicalement assistée que certains se plaisent à dénoncer, est-il de même nature que l'eugénisme d'Etat qui s'est développé avant la deuxième guerre mondiale en Allemagne et aux Etats-Unis et qui est toujours d'actualité en Chine ? Est-il justifié de désigner par le même terme des pratiques dont le contexte et les finalités sont radicalement différents ? En proposant des contributions sur les aspects historiques et actuels de l'eugénisme, cet ouvrage a pour objectif de fournir les bases nécessaires à un débat rationnel sur les éventuelles conséquences eugéniques des nouvelles technologies de la reproduction.
Erfelijkheidsleer --- Ethique philosophique --- Eugenetica --- Eugenics --- Eugénisme --- Homiculture --- Hérédité --- Race improvement --- Wijsgerige ethiek --- Eugenics. --- Social ethics. --- Human Rights. --- Public Policy. --- history. --- 343.855 --- 612.6 --- 613.94 --- eugenetica (eugenese, eugenetiek) --- euthanasie --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- gentherapie --- foetale geneeskunde --- gedrag --- mentaal gehandicapten --- sterilisatie --- eugénisme (eugénique) --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- thérapie génique --- médecine foetale --- comportement --- handicapés mentaux --- sterilisation --- Eugenics - history. --- Eugénisme --- Morale sociale
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Le diagnostic prénatal a trente ans, l'âge de la maturité. Au cours de ces années, de remarquables progrès ont été accomplis. Au début des années 1970, la découverte d'une malformation était le plus souvent une mauvaise surprise lors de l'accouchement. Les anomalies chromosomiques, les maladies géniques, les fœtopathies n'étaient découvertes que plus ou moins tardivement après la naissance. De nos jours, la situation a fondamentalement changé. Le fœtus est devenu un patient à part entière. Les techniques de prélèvement de cellules fœtales se sont diversifiées et, conjointement, se sont développées des techniques de laboratoire de plus en plus élaborées, qu'il s'agisse de biochimie, de cytogénétique ou de biologie moléculaire, dont l'application nécessite une étroite collaboration entre les divers praticiens impliqués. L'échographie est devenue de plus en plus performante. II n'est pas jusqu'à des traitements médicaux et chirurgicaux qui ne soient appliqués au fœtus. Plus récemment encore, les progrès en génétique humaine et en imagerie, le diagnostic préimplantatoire et l'analysé de l'ADN fœtal dans le sang maternel bouleversent les stratégies appliquées. Toutes ces transformations ont eu de considérables conséquences éthiques, économiques, sociales et juridiques, dont les médias se font régulièrement l'écho. Pour faire le point sur ces avancées, Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul laniaud et Valérie Seror, coordinateurs scientifiques de ce livre, ont fait appel à des auteurs de disciplines diverses (médecins cliniciens et biologistes, chirurgien, psychologue, économiste, juriste, éthicienne) dont les noms font autorité en la matière. Chacun d'eux a écrit, avec le fruit de sa longue expérience, des chapitres précis, très complets, techniquement très fouillés, assortis des textes législatifs et réglementaires en vigueur. Tous les aspects du diagnostic prénatal ont été envisagés. Après une introduction, sont traitées les indications et la mise en œuvre des techniques actuellement utilisées, les stratégies de dépistage, les conséquences obstétricales et pédiatriques, et l'organisation du dépistage et du diagnostic prénatal en France. Le livre se termine par une synthèse très claire. Cet ouvrage sera non seulement une référence pour les spécialistes, mais aussi pour les médecins d'autres disciplines curieux de s'informer et pour les biologistes cherchant à mieux comprendre les enjeux cliniques de leurs actions. Il sera également utile à tous ceux qu'intéresse, à un titre quelconque, le diagnostic prénatal : politiques, magistrats, sociologues, psychologues, philosophes, théologiens, assureurs, qui pourront y trouver, au gré des chapitres, des réponses à leurs interrogations. En fait, ce livre est un véritable condensé de tous les efforts et de toutes les recherches effectuées à ce jour dans le domaine du diagnostic prénatal.
Prenatal diagnosis --- Genetic screening --- Bioethics --- Human reproduction --- Diagnostics prénatals --- Dépistage génétique --- Bioéthique --- Reproduction humaine --- Moral and ethical aspects --- Aspect moral --- Diagnostics prénatals --- Dépistage génétique --- Bioéthique --- #GBIB:CBMER --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- Zwangerschap --- Geneeskundige beeldvorming --- Embryo/Foetus --- Medische uitrusting --- Klinisch onderzoek --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- Grossesse --- Imagerie médicale --- Embryon/Foetus --- Equipement médical --- Examen clinique
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La biologie moléculaire rend actuellement possible de prédire plus ou moins exactement, à travers une analyse génétique, si une personne développera plus tard dans sa vie une maladie héréditaire. Deux maladies héréditaires graves se manifestant vers l'âge de 40 ans et actuellement prédictibles sont le cancer du sein héréditaire, et la chorée de Huntington, une affection neurodégénérative progressive, mortelle, caractérisée par des mouvements brusques et imprévisibles (mouvements choréiques). Madame A a son père affecté de la chorée de Huntington. Elle envisage une grossesse. Elle ne compte pas se soumettre au test préalable et en cas de grossesse, n'envisage pas d'accepter un diagnostic prénatal. Madame B est porteuse d'une altération du gène BRCA1 déterminant chez elle un risque de développer un cancer du sein de 80 %. Elle demande un test prénatal afin, le cas échéant, de procéder à une interruption de grossesse. Madame A a-t-elle le devoir de se soumettre elle-même au test (test préalable) et/ou d'y soumettre son enfant à naître (test prénatal), étant entendu que si son enfant est porteur du gène de la chorée, cela implique irrémédiablement qu'elle-même est porteuse du gène ? Serait-il éthique, dans l'hypothèse où elle refuse le ou les test(s), et indépendamment de la législation en vigueur, qu'une assurance exclue de prendre en charge les soins liés à la chorée de Huntington pour son enfant ? Madame B a-t-elle le droit d'avoir accès à un test prénatal ? La puissance publique a-t-elle le droit d'influencer et/ou de contrôler le processus reproductif ? Des tests génétiques et/ou une contraception peuvent-ils être obligatoires dans certains cas ? Avons-nous besoin de nouvelles orientations législatives ?
erfelijkheid (erfelijke aanleg) --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- #GBIB:CBMER --- hérédité (disposition héréditaire, prédisposition héréditaire) --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- Prenatal diagnosis --- Human chromosome abnormalities --- Moral and ethical aspects --- Diagnosis --- Prenatal diagnosis - Moral and ethical aspects --- Human chromosome abnormalities - Diagnosis - Moral and ethical aspects
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In a book that promises to change the way we think and talk about genes and genetic determinism, Evelyn Fox Keller, one of our most gifted historians and philosophers of science, provides a powerful, profound analysis of the achievements of genetics and molecular biology in the twentieth century, the century of the gene. Not just a chronicle of biology’s progress from gene to genome in one hundred years, The Century of the Gene also calls our attention to the surprising ways these advances challenge the familiar picture of the gene most of us still entertain. Keller shows us that the very successes that have stirred our imagination have also radically undermined the primacy of the gene—word and object—as the core explanatory concept of heredity and development. She argues that we need a new vocabulary that includes concepts such as robustness, fidelity, and evolvability. But more than a new vocabulary, a new awareness is absolutely crucial: that understanding the components of a system (be they individual genes, proteins, or even molecules) may tell us little about the interactions among these components. With the Human Genome Project nearing its first and most publicized goal, biologists are coming to realize that they have reached not the end of biology but the beginning of a new era. Indeed, Keller predicts that in the new century we will witness another Cambrian era, this time in new forms of biological thought rather than in new forms of biological life.
Genetics --- Biology --- Embryology --- Mendel's law --- Adaptation (Biology) --- Breeding --- Chromosomes --- Heredity --- Mutation (Biology) --- Variation (Biology) --- History --- History. --- Philosophy of science --- genetica (genen) --- moleculaire biologie --- génétique (gènes) --- biologie moléculaire --- 577.21 --- biologie --- evolutie --- genen --- genetica --- Human Genome Project --- prenatale diagnostiek --- recombinant DNA --- regulatie --- replicatie --- transcriptie --- translatie --- Genetics - History - 20th century
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Comment les personnes handicapées ressentent-elles le diagnostic prénatal et l'interruption médicale de grossesse? Comme un déni de leur vie ou comme un progrès? Leurs points de vue font se poser des questions sur le regard porté par la société sur leur besoins comme sur la qualité de leur vie.
Prenatal Diagnosis --- Disabled Persons --- Abortion, Eugenic --- ethics --- persoon met een handicap (persoon met een mentale handicap, persoon met een lichamelijke handicap, persoon met een meervoudige handicap) --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- abortus (vrijwillige zwangerschapsafbreking) --- getuigenissen --- menswaardigheid (waardigheid) --- mensbeeld --- ethiek (ethische aspecten) --- sociologie (sociologische aspecten) --- personne handicapée (handicapé, handicapé mental, handicapé physique, polyhandicapé) --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- avortement (interruption volontaire de grossesse, IVG) --- témoignages --- dignité humaine --- image de l'homme --- ethique (aspects ethiques) --- sociologie (aspects sociologiques) --- Prenatal Diagnosis - ethics
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La période qui entoure la naissance est généralement source de bonheur. Parfois, pourtant, elle s'avère tragique : l'enfant à naître ou juste né va mal, il est porteur d'une ou de plusieurs malformations, il ne vivra pas, voire il est déjà mort avant de naître... Ces situations sont source d'angoisses profondes, de désarroi, de remise en cause de la vie qui naît, voire de ceux qui ont donné la vie. Que faire ? Jusqu'où pousser les limites de la réanimation ? Le refus et le rejet des enfants malformés a toujours existé dans les différentes sociétés qui se sont succédées au cours des siècles, mais aujourd'hui, alors que la technique médicale permet « l'impossible », n'est-ce pas justement une chance nouvelle qui permette à ces enfants de vivre ? Qui doit décider ? Peut-on remplacer l'interruption médicale en fin de grossesse par une prise en charge palliative à la naissance ? Un « arrêt de vie » peut-il succéder à une réanimation d'attente ? Les techniques médicales peuvent-elles réellement faire l'impasse sur le drame psychologique qui se joue autour de ces questions ?Questions cruciales, terrifiantes, impossibles ! Elles engagent pourtant une famille, des équipes médicales, notre société. Elles doivent être réfléchies, argumentées quand bien même, le plus souvent, la bonne solution n'existe pas. Le présent ouvrage voudrait contribuer à ce débat éthique collectif.
Death --- Infant --- Bioethics --- Attitude to Death --- Stillbirth --- begin van het leven --- prenatale geneeskunde (foetale geneeskunde) --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- doodgeboren kind --- pasgeborene (zuigeling, neonatus, pasgeboren kind) --- neonatale screening --- levenseinde (einde van het leven, levenseindebeslissing) --- ethiek (ethische aspecten) --- début de vie --- médecine prénatale (médecine foetale) --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- enfant mort-né --- nouveau-né --- dépistage néonatal --- fin de vie (décision de fin de vie) --- ethique (aspects ethiques)
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